SMA ile mücadele eden anneden devlete ‘evlilik öncesi tarama testi’ çaÄŸrısı

SMA Hastalığı ile Mücadele DerneÄŸi BaÅŸkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, SaÄŸlık Bakanlığı ve Sosyal Güvenlik Kurumundan evlilik veya gebelik öncesi tarama testlerinin içerisine SMA'nın da alınması gerektiÄŸini bildirdi. EskiÅŸehir'de yaÅŸayan sınıf öÄŸretmeni Ece Soyer Demir ve Mehmet Demir, oÄŸulları ÇaÄŸan Meriç'in doÄŸumundan kısa bir süre sonra kol ve bacaklarını hareket ettiremediÄŸini, baÅŸ kontrolünü saÄŸlayamadığını fark etti. Belirtilerin artması üzerine doktora baÅŸvuran aile, çocuklarına henüz 2,5 aylıkken konulan teÅŸhisle SMA hastalığı ile tanıştı. Hastalığı sebebiyle 6 aylıkken kaldırıldığı yoÄŸun bakımda 4 ay kalan, üç ameliyat geçiren ve en fazla 2 yaşına kadar ömür biçilen ÇaÄŸan, ailesinin çabaları, ilaç ve fizik tedavinin desteÄŸiyle 4,5 yaşına ulaÅŸtı. Bu süreçte SMA hastası diÄŸer çocukların da sesi olabilmek için çalışmalar yapan ve SMA Hastalığı ile Mücadele DerneÄŸi BaÅŸkan Yardımcılığı görevini sürdüren Ece Soyer Demir, ailelerin gözünden hastalıkla savaşı AA muhabirine anlattı. 'ÇaÄŸan ilaç tedavisiyle solunum cihazından ayrılmaya baÅŸladı' Aileleri en çok sevindiren geliÅŸmenin Aralık 2016'da 'nusinersen sodyum' etken maddeli ilk SMA ilacının onaylanması ve ardından Türkiye'de geri ödeme kapsamına alınması olduÄŸunu vurgulayan Demir, oÄŸlunun da 2,5 yılı aÅŸkın süredir bu ilacı kullandığını söyledi.Ä°lacın, tedaviye baÅŸlama yaşı ve çocukların durumlarına göre farklı etkiler gösterdiÄŸini aktaran Demir, oÄŸlunun artık solunum cihazından süreli olarak ayrılabildiÄŸini ve kollarında ufak hareketler görebildiklerini dile getirdi.Demir, 'Ä°laçtan ciddi anlamda fayda gördük. OÄŸlumun bugün 4,5 yaşına gelmiÅŸ olması zaten baÅŸlı başına mükemmel bir olay.' dedi. 'HissettiÄŸim duygunun hiçbir dilde tarifi yok' Ece Soyer Demir, oÄŸluna ilk tanı konulduÄŸunda yaÅŸadıklarını, 'Bu duygunun hiçbir dilde tarifi yok. Çok canlı bir çocuÄŸunuz var ama en fazla iki yaşına kadar yaÅŸar deniyor. O dönem bir ilaç, tedavi yok. YapabileceÄŸiniz hiçbir ÅŸey yok. Yapabilecek hiçbir ÅŸeyin olmamasının verdiÄŸi çaresizlik çok kötü, berbat bir his. Çok zor zamanlardı.' sözleriyle anlattı. Ä°laçla birlikte önlerinde yeni bir kapı açıldığını, hep güçlü olmaya çalıştıklarını dile getiren Demir, benzer süreçleri yaÅŸayan aileler için 'Güçlü olmak çok önemli. Aile olarak, birbirine destek olarak devam etmek çok önemli. Biz ne kadar iyi olursak çocuÄŸumuza da o kadar iyi bakabiliriz. Doktorların tavsiyelerini dinlemek, fizik tedaviye, ilaç tedavilerine devam etmek çok önemli. Zamanla ilk günkünden daha iyi hissediyor insan.' tavsiyesinde bulundu. 'Amacımız bütün tedavi yöntemlerinin eriÅŸilebilir olması' Anne babaların çocuklarını hayata baÄŸlayabilmek için verdikleri büyük mücadeleyi, bunu yaÅŸayan biri olarak çok iyi anladığını vurgulayan Demir, görev yaptığı derneÄŸin, sosyal medyada çocuklar için baÅŸlatılan bireysel yardım kampanyalarına destek verilmesiyle ilgili çok sayıda talep aldığını ifade etti.Demir, sözlerini ÅŸöyle sürdürdü: 'Sosyal Güvenlik Kurumundan aldığımız en son sayıya göre, Türkiye'de 1300 SMA hastası var. 1300 hastamız içerisinde köylerde, mezralarda yaÅŸayan, bu tedaviler için kampanya baÅŸlatıp yürütemeyecek durumda olan aileler var. Kendi çocuÄŸum da dahil birkaç çocuÄŸu ön plana çıkararak bu kampanyalara destek vermemiz kapsayıcı deÄŸil. EÅŸitlik ilkesine aykırı düÅŸtüÄŸü için de etik deÄŸil. Dernek olarak bu sebeple bireysel kampanyalara destek veremiyoruz. Bununla birlikte elbette anne babaların çabasını anlıyorum. Dernek olarak en temeldeki amacımız bütün tedavi yöntemlerinin Türkiye'de geri ödeme kapsamında, eriÅŸilebilir olması, hastanın durumuna göre hangi tedaviyle devam edileceÄŸine hastayla hekimin birlikte karar vermesi. Ä°laçlar arasında kıyaslamayı da doÄŸru bulmuyorum. Çünkü etki mekanizmaları birbirinden farklı ve bizler aileler olarak bu ilaçlar arasında bir deÄŸerlendirme yapabilecek yeterlilikte deÄŸiliz. Bu hekimlerin iÅŸi.' 'ÇocuÄŸumuz olana kadar SMA taşıyıcısı olduÄŸumuzu bilmiyorduk' Genetik tarama testlerinin önemine de deÄŸinen Demir, 'SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduÄŸu durumlarda görülüyor. Ben ve eÅŸim SMA hastalığı taşıyıcısıyız ama çocuÄŸumuz olana kadar taşıyıcı olduÄŸumuzu bilmiyorduk.' diye konuÅŸtu. Özel olarak test yaptırılmazsa SMA taşıyıcılığının bilinmesine imkan olmadığına dikkati çeken Demir, ÅŸunları kaydetti: 'EÄŸer evlilik sürecinde SMA testi de yapılırsa, anne baba adayları taşıyıcı olup olmadıklarını bilecekler. Böylelikle tüp bebeÄŸe benzer bir yöntem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi ile saÄŸlıklı bir çocuk sahibi olabilirler. Akraba evlilikleri SMA riskini daha da artırıyor ama hastalığın tek sebebi bu deÄŸil. ÖrneÄŸin; eÅŸimle ben akraba deÄŸiliz ama hasta bir çocuÄŸumuz var.Ä°nsanların saÄŸlıklı çocuklarının olması da risk grubunda olmadıkları anlamına gelmiyor. Ä°lk iki çocuÄŸu saÄŸlıklı olup, diÄŸer çocuÄŸu SMA hastası olabilen insanlar da var. Bu konuda devletten beklentimiz, talebimiz, evlilik veya gebelik öncesinde SMA tarama testinin yapılarak ailelere taşıyıcılıkları varsa bildirilmesi ve PGT yöntemine yönlendirilmeleri.' 'Hepimiz risk taşıyoruz, taşıyıcı olabiliriz ve bilmiyoruz' Bu çalışmanın hayata geçirilmesini sabırsızlıkla beklediklerini aktaran Demir, ÅŸu çaÄŸrıda bulundu: 'Benim çocuÄŸum 6 ay anne sütü emdi, sonrasında su da dahil ağızdan hiç beslenemedi. 4,5 yaşındaki oÄŸlum SMA hastalığı sebebiyle hiçbir besinin tadını bilmiyor. Her seferinde 'Acaba saÄŸlıklı bir çocuk olsa en çok ne yemeyi severdi' diye düÅŸünüyorum. Bu benden geçti belki ama bu duyguyu yaÅŸayabilecek pek çok anne var. Hepimiz risk taşıyoruz, taşıyıcı olabiliriz ve bilmiyoruz. BaÅŸka hiçbir anne bizim yaÅŸadıklarımızı yaÅŸamasın diye SaÄŸlık Bakanlığı ve Sosyal Güvenlik Kurumundan evlilik veya gebelik öncesi tarama testlerinin içerisine SMA'nın da alınmasını talep ediyoruz.' Çocukların ilaç, tedavi masrafları, ailelerin iÅŸ gücü kaybı gibi unsurlar dikkate alındığında testlerin çok daha ekonomik olduÄŸuna da iÅŸaret eden Demir, 'Hepsinden önemlisi aileler bunları yaÅŸamamış olur. Hep kendi yaÅŸadıklarımı anlattım ama çocuklar konuÅŸamadıkları için ne yaşıyorlar bilmiyoruz. SMA testinin de tarama kapsamına alınması, aileleri, çocukları, gelecek nesilleri güvence altına alabilir.' deÄŸerlendirmesinde bulundu.

Bir önceki yazımız olan Kazım Kurt Gündoğdululara verdiği halı saha sözünü tuttu başlıklı makalemizde Güncel, Gündoğdu ve Haber hakkında bilgiler verilmektedir.